国家卫生健康委、国家中医药局近日印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从预防、诊疗体系和能力提升三个方面作出部署。文件提出，到2026年底前，各省份至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内人口超过300万的地市也至少依托1家医院设置门诊；同时实现省级罕见病医疗质量控制中心全覆盖。

罕见病病种多、单病种患者少，患者往往辗转多个科室才能得到诊断。设置专门门诊的意义，不是把所有罕见病集中在一个科室治疗，而是为患者提供统一入口，由医院根据症状和病种特点组织相关专科会诊、检查和转诊。

通知要求省级卫生健康部门结合实际，依托诊疗能力较强的省、市属医院合理布局罕见病门诊，并鼓励有条件的医疗机构建设罕见病病房，通过多学科诊疗和中西医协同提供服务。对山东而言，省级医院与人口规模较大的地市需要进一步核实现有门诊、专科协作和患者转诊能力。

文件提出持续推进全国罕见病诊疗协作网络建设，按照逐级指导、分区协作的方式，明确各级医院之间的帮扶、转诊和技术支持关系。国家级牵头医院承担培训和指导任务，县级医院及基层医疗机构则需提高识别意识，发现疑似患者后及时转诊。

这意味着基层并不需要具备所有罕见病的最终诊断能力，但要能够识别长期不明原因症状、家族聚集和多系统异常等风险线索。区域医院则应建立稳定的转诊路径，避免患者仅凭个人经验跨地区反复求医。

通知要求加强出生缺陷和罕见病防治科普，做好孕前优生健康检查，对有遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇加强咨询和随访，确保孕期接受产前筛查、产前诊断和规范遗传咨询。有条件地区还可探索针对高风险人群开展单基因遗传病、罕见病孕前筛查。

对医疗机构而言，筛查不是简单增加检测项目，而要同步完善知情同意、结果解释、遗传咨询和转诊机制。基因检测也需在适应证、实验室质量和数据安全框架内规范使用，不能将高技术检测等同于确定诊断。

国家将继续制修订罕见病诊疗指南，推进人工智能辅助诊断、基因检测规范应用以及中西医协作研究。各地还要把罕见病诊疗全过程纳入医疗质量管理，落实年度质控目标，持续提升规范诊断率。

这将带动检验、影像、基因检测、信息化和患者随访等能力建设。山东相关医院可提前梳理门诊入口、多学科会诊、病例登记、质量指标和上下转诊流程，让患者获得连续服务，也为后续临床研究和用药保障积累可靠数据。

来源：国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司